Какво е Pleiotropy? Определение и примери

Плейотропията се отнася до експресията на множество черти от един ген. Тези изразени черти могат или не могат да бъдат свързани. Плейтропията е забелязана за първи път от генетик Грегор Мендел, който е известен с известните си изследвания с грахови растения. Мендел забеляза, че цветът на цветята на растението (бял или лилав) винаги е бил свързан с цвета на листо axil (зона върху стъблото на растението, състояща се от ъгъла между листата и горната част на стъблото) и семенната козина.

Изследването на плейтропните гени е важно за генетиката, тъй като ни помага да разберем как са определени черти при генетични заболявания. За плеитропията може да се говори под различни форми: генна плейотропия, плейотропия в развитието, селективна плейотропия и антагонистична плейотропия.

Ключови заведения: Какво е плеотропия?

При плейотропията един ген контролира експресията на няколко фенотипни черти. фенотипа са черти, които са физически изразени като цвят, форма на тялото и височина. Често е трудно да се открият кои черти могат да са резултат от плейторопия, освен ако мутация се среща в ген. Тъй като плейотропните гени контролират множество черти, мутация в плейотропния ген ще повлияе на повече от една черта.

Обикновено чертите се определят от две алели (вариантна форма на ген). Специфичните алелни комбинации определят производството на протеини, които задвижват процесите за развитие на фенотипни черти. Мутация, възникнала в ген, променя ДНК последователността на гена. Промяната на последователностите на генните сегменти най-често води до не функциониране протеини. В плейотропния ген всички черти, свързани с гена, ще бъдат променени от мутацията.

Генна плейотропия, наричана още плеотропия на молекулярния ген, се фокусира върху броя на функциите на определен ген. Функциите се определят от броя на чертите и биохимичните фактори, повлияни от ген. Биохимичните фактори включват броя на ензим реакции, катализирани от протеиновите продукти на гена.

Плейотропия в развитието се фокусира върху мутациите и тяхното влияние върху множество черти. Мутацията на един единствен ген се проявява в промяната на няколко различни черти. Заболяванията, включващи мутационна плейотропия, се характеризират с дефицит в множество органи, които засягат няколко телесни системи.

Селективна плейотропия се фокусира върху броя на отделните фитнес компоненти, засегнати от генна мутация. Терминът фитнес се отнася до това колко успешен е определен организъм в пренасянето на гените си на следващото поколение чрез полово размножаване. Този вид плейотропия се занимава само с въздействието на естествен подбор по черти.

Пример за плейотропия, който се среща при хората, е сърповидно-клетъчна болест. Болест на клетъчните клетки е резултат от развитието на ненормална форма червени кръвни телца. Нормалните червени кръвни клетки имат биконкава, подобна на диска форма и съдържат огромни количества протеин, наречен хемоглобин.

Хемоглобинът помага на червените кръвни клетки да се свързват и транспортират кислород към клетките и тъканите на тялото. Серповидните клетки са резултат от мутация в гена на бета-глобин. Тази мутация води до червени кръвни клетки, които имат сърповидна форма, което ги кара да се слепват и да се забиват в кръвоносните съдове, блокирайки нормалния кръвоток. Единичната мутация на гена на бета-глобин води до различни здравословни усложнения и причинява увреждане на множество органи, включително на сърце, мозък, и бели дробове.

Фенилкетонурия или ПКУ, е друго заболяване в резултат на плейотропията. PKU се причинява от мутация на гена, отговорен за производството на ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Този ензим разгражда аминокиселина фенилаланин, който получаваме от храносмилането на протеини. Без този ензим нивата на аминокиселината фенилаланин се увеличават в кръвта и увреждат нервна система при кърмачета. PKU разстройство може да доведе до няколко състояния при кърмачета, включително интелектуални увреждания, припадъци, сърдечни проблеми и забавяне на развитието.

Най- фризирана черта на перо е пример за плейотропия, наблюдавана при пилета. Пилетата с този специфичен мутирал ген на перото показват пера, които се извиват навън, за разлика от лежащите плоски. В допълнение към свити пера, други плейотропни ефекти включват по-бърз метаболизъм и разширени органи. Извиването на перата води до загуба на телесна топлина, изискваща по-бърз основен метаболизъм, за да се поддържа хомеостазата. Други биологични промени включват по-висока консумация на храна, безплодие и забавяне на сексуалното съзряване.

Антагонистична плейотропия е теория, предложена да обясни как стареенето или биологичното стареене може да бъде приписано на естествения подбор на някои плейотропни алели. При антагонистичната плейотропия, алел, който има отрицателно въздействие върху организма, може да бъде предпочитан от естествения подбор, ако алелът също има благоприятни ефекти. Антагонистично плейотропни алели, които се увеличават репродуктивен фитнес в началото на живота, но насърчават биологичното стареене по-късно в живота са склонни да бъдат избрани чрез естествен подбор. Положителните фенотипове на плейотропния ген се изразяват рано, когато репродуктивният успех е висок, докато отрицателните фенотипове се изразяват по-късно в живота, когато репродуктивният успех е нисък.

Чернодробният клетъчен признак е пример за антагонистична плеотитропия с това, че Hb-S алелната мутация на гена на хемоглобина осигурява предимства и недостатъци за оцеляване. Тези, които са хомозиготни за алела Hb-S, което означава, че те имат два Hb-S алела на гена на хемоглобина, имат кратка продължителност на живота поради отрицателното въздействие (увреждане на множество системи на тялото) на сърповия клетъчен белег. Тези, които са хетерозиготни за черта, което означава, че те имат един Hb-S алел и един нормален алел на гена на хемоглобина, не изпитват същата степен на отрицателни симптоми и показват резистентност към малария. Честотата на Hb-S алела е по-висока при популации и региони, където процентът на малария е висок.

• Картър, Ашли младши и Андрю Q Нгуен. "Антагонистична плеотропия като широко разпространен механизъм за поддържане на алели за полиморфни болести." BMC Medical Genetics, кн. 12, бр. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et al. "Пилешкото фризелово перо се дължи на мутация на α-кератин (KRT75), която причинява дефектен рахис." PLoS Генетика, кн. 8, бр. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. и Matthew V. Rockman. "Многото лица на плейотропията." Тенденции в генетиката, кн. 29, бр. 2, 2013, стр. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Фенилкетонурия." Националната медицинска библиотека на САЩ, Национални здравни институти, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.