Гените са сегменти от ДНК, разположени на хромозоми. Генната мутация се дефинира като изменение в последователността на нуклеотиди в ДНК. Тази промяна може да засегне единична нуклеотидна двойка или по-големи генни сегменти на хромозома. ДНК се състои от a полимер от нуклеотиди, свързани заедно. По време на синтеза на протеин, ДНК е транскрибирани в РНК и след това се превежда за получаване на протеини. Промяната на нуклеотидни последователности най-често води до нефункциониращи протеини. Мутациите причиняват промени в генетичен код които водят до генетична вариация и потенциала за развитие на болестта. Генетичните мутации обикновено могат да бъдат категоризирани в два вида: точкови мутации и вмъквания или делеции на основна двойка.
Точковите мутации са най-често срещаният вид генна мутация. Наричан още заместване на база-двойка, този тип мутация променя единична нуклеотидна база. Точковите мутации могат да бъдат категоризирани в три вида:
Могат да се появят и мутации, при които нуклеотид
базови двойки се вмъкват или изтриват от първоначалната генна последователност. Този тип генна мутация е опасен, защото променя шаблона, от който се четат аминокиселините. Вмъкването и изтриването може да причини мутации с изместване на рамката, когато базови двойки, които не са кратно на три, се добавят към или изтриват от последователността. Тъй като нуклеотидните последователности се четат в групи от три, това ще доведе до изместване в рамката за четене. Например, ако оригиналната, транскрибирана ДНК последователност е CGA CCA ACG GCG... и две базови двойки (GA) се вмъкнат между второто и третото групиране, рамката за четене ще бъде изместена.Вмъкването измества рамката за четене с две и променя аминокиселините, които се получават след поставянето. Вмъкването може да кодира стоп кодон твърде рано или твърде късно в процеса на превод. Получените протеини ще бъдат или твърде къси, или твърде дълги. Тези протеини в по-голямата си част не съществуват.
Генетичните мутации се причиняват най-често в резултат на два вида прояви. Фактори на околната среда, като химикали, радиация и ултравиолетова светлина от слънцето може да причини мутации. Тези мутагени променят ДНК чрез промяна на нуклеотидни основи и дори могат да променят формата на ДНК. Тези промени водят до грешки в репликацията и транскрипцията на ДНК.
Други мутации са причинени от грешки, направени по време на митоза и смекчен израз. Честите грешки, които се появяват по време на деленето на клетките, могат да доведат до точкови мутации и мутации на изместване на рамката. Мутациите по време на клетъчното делене могат да доведат до репликационни грешки, които могат да доведат до изтриване на гени, преместване на части от хромозоми, липсващи хромозоми и допълнителни копия на хромозоми.
Според Национален институт за генома на човека, почти всички заболявания имат някакъв генетичен фактор. Тези разстройства могат да бъдат причинени от мутация в един ген, мулти-генни мутации, комбинирана генна мутация и фактори на околната среда, или от мутация на хромозоми или повреда. Генетичните мутации са идентифицирани като причина за няколко нарушения, включително сърповидно-клетъчна анемия, муковисцидоза, болест на Тей-Сакс, болест на Хънтингтън, хемофилия и някои видове рак.