Един от най-важните принципи на популационна генетика, изследването на генетичния състав и разликите в популациите е Принцип на равновесието на Харди-Вайнберг. Също така е описано като генетично равновесие, този принцип дава генетичните параметри за популация, която не се развива. В такова население, генетична вариация и естествен подбор не се появяват и населението не претърпя промени в генотип и алел честоти от поколение на поколение.
Принципът на Харди-Вайнберг е разработен от математика Годфри Харди и лекаря Вилхелм Вайнберг в началото на 1900-те. Те конструираха модел за прогнозиране на генотип и алелни честоти в неразвиваща се популация. Този модел се основава на пет основни предположения или условия, които трябва да бъдат изпълнени, за да съществува популация в генетично равновесие. Тези пет основни условия са следните:
Условията, необходими за генетично равновесие, са идеализирани, тъй като не виждаме как те се появяват наведнъж в природата. Като такава, еволюцията се случва при популациите. Въз основа на идеализираните условия Харди и Вайнберг разработиха уравнение за прогнозиране на генетични резултати при неразвиваща се популация във времето.
Това уравнение, р2 + 2pq + q2 = 1, е известен също като Уравнение на равновесието на Харди-Вайнберг.
Полезно е за сравняване на промените в честотите на генотипа в популация с очакваните резултати от популация при генетично равновесие. В това уравнение, р2 представлява прогнозната честота на хомозиготни доминиращи индивиди в популацията, 2pq представлява прогнозната честота на хетерозиготни физически лица и р2 представлява прогнозираната честота на хомозиготни рецесивни индивиди. В разработването на това уравнение Харди и Вайнберг се разшириха Менделски принципи на генетиката на наследство по популационна генетика.
Едно от условията, които трябва да бъдат изпълнени за равновесието на Харди-Вайнберг, е отсъствието на мутации в население. Мутациите са постоянни промени в генната последователност на ДНК. Тези промени се променят гени и алели, водещи до генетична промяна в популация. Въпреки че мутациите произвеждат промени в генотипа на популация, те могат или не могат да доведат до наблюдение, или фенотипни промени. Мутациите могат да засегнат отделни гени или цели хромозоми. Генетичните мутации обикновено се появяват или едновременно точкови мутации или вмъкване / изтриване на основни двойки. При точкова мутация, единична нуклеотидна основа се променя, променяйки генетичната последователност. Вмъкването / изтриването на основни двойки причинява мутации на изместване на рамката, в които кадърът, от който се чете ДНК по време на синтез на протеин е изместен. Това води до производството на дефект протеини. Тези мутации се предават на следващите поколения ДНК репликация.
Хромозомни мутации могат да променят структурата на хромозома или броя на хромозомите в клетката. Структурни хромозомни промени възникват в резултат на дублиране или разкъсване на хромозома. Ако парче ДНК се отдели от хромозома, то може да се премести в ново положение на друга хромозома (транслокация), тя може да се обърне и да се вмъкне обратно в хромозомата (инверсия) или може да се загуби по време на клетъчно деление (Заличаване). Тези структурни мутации променят генните последователности върху хромозомната ДНК, продуцираща генна вариация. Мутационни хромозоми също възникват поради промени в броя на хромозомите. Това обикновено е резултат от разкъсване на хромозома или от неспособността на хромозомите да се разделят правилно (недисфункция) по време на смекчен израз или митоза.
При равновесието на Харди-Вайнберг не трябва да се наблюдава поток на гени в популацията. Генен потокили миграция на ген се случва, когато алелни честоти при промяна на популацията, когато организмите мигрират към или извън населението. Миграцията от една популация в друга въвежда нови алели в съществуващ генофонд полово размножаване между членове на двете популации. Генетичният поток зависи от миграцията между отделните популации. Организмите трябва да могат да изминават дълги разстояния или напречни бариери (планини, океани и др.), За да мигрират на друго място и да въвеждат нови гени в съществуваща популация. При немобилни растителни популации, като напр покритосеменни, генният поток може да възникне като цветен прашец се пренася от вятър или от животни до далечни места.
Организмите, мигриращи от популация, също могат да променят честотите на гените. Отстраняването на гени от генофонда намалява появата на специфични алели и променя честотата им в генофонда. Имиграцията носи генетична промяна в популацията и може да помогне на населението да се адаптира към промените в околната среда. Имиграцията обаче също затруднява осъществяването на оптимална адаптация в стабилна среда. Най- емиграция гени (генен поток от популация) може да даде възможност за адаптиране към местната среда, но също така може да доведе до загуба на генетично разнообразие и възможно изчезване.
Много голямо население, един с безкраен размер, е необходимо за равновесието на Харди-Вайнберг. Това условие е необходимо за борба с въздействието на генетично отклонение. Генетично отклонение се описва като промяна в алелните честоти на популация, която възниква случайно, а не чрез естествен подбор. Колкото по-малка е популацията, толкова по-голямо е влиянието на генетичния дрейф. Това е така, защото колкото по-малка е популацията, толкова по-голяма е вероятността някои алели да се фиксират, а други да станат изчезнал. Отстраняването на алели от популация променя честотите на алелите в популацията. Алелевите честоти са по-склонни да се поддържат при по-големи популации поради появата на алели при голям брой индивиди в популацията.
Генетичният дрейф не е резултат от адаптация, а възниква случайно. Алелите, които съществуват в популацията, могат да бъдат полезни или вредни за организмите в популацията. Два вида събития насърчават генетичния дрейф и изключително по-ниското генетично разнообразие в една популация. Първият тип събитие е известен като затруднение на населението. Популации на Bottleneck резултат от срив на населението, който се случва поради някакъв вид катастрофално събитие, което унищожава по-голямата част от населението. Оцелялата популация има ограничено разнообразие от алели и намалено генофонд от която да се черпи. Втори пример за генетичен дрейф се наблюдава в това, което е известно като основател ефект. В този случай малка група индивиди се отделят от основната популация и установяват нова популация. Тази колониална група няма пълното алелно представяне на оригиналната група и ще има различни алелни честоти в сравнително по-малкия генофонд.
Случайно чифтосване е друго условие, необходимо за равновесието на Харди-Вайнберг в популация. При случайно чифтосване индивидите се чифтосват без предпочитания за избрани характеристики в потенциалната си половинка. За да се поддържа генетичното равновесие, това чифтосване също трябва да доведе до производството на еднакъв брой потомство за всички женски в популацията. Non-случайна чифтосването обикновено се наблюдава в природата чрез сексуален подбор. в сексуален подбор, индивидът избира половинка въз основа на черти, които се считат за предпочитани. Черти, като ярко оцветени пера, здравина или големи рогове, показват по-висока годност.
Женските, повече от мъжете, са избирателни при избора на приятели, за да подобрят шансовете за оцеляване на своите малки. Неслучайното чифтосване променя алелните честоти в популация като индивиди с желани черти се избират за чифтосване по-често от тези без тези черти. В някои вид, само избрани индивиди получават да се чифтосват. През поколенията алелите на избраните индивиди ще се срещат по-често в генофонда на населението. Като такъв сексуалният подбор допринася за еволюция на населението.
За да съществува популация в равновесие на Харди-Вайнберг, не трябва да се извършва естествен подбор. Естествен подбор е важен фактор за биологична еволюция. При естествена селекция индивидите в популацията, която е най-добра адаптирани към тяхната среда оцеляват и произвеждат повече потомство от индивидите, които не са толкова добре приспособени. Това води до промяна в генетичния състав на една популация, тъй като по-благоприятните алели се предават на населението като цяло. Естественият подбор променя честотите на алелите в популация. Тази промяна не се дължи на случайността, както е при генетичния дрейф, а в резултат на адаптацията към околната среда.
Средата установява кои генетични изменения са по-благоприятни. Тези варианти се появяват в резултат на няколко фактора. Мутация на ген, поток на ген и генетична рекомбинация по време на сексуална репродукция са всички фактори, които въвеждат вариация и нови комбинации от гени в популация. Характеристиките, предпочитани от естествения подбор, могат да бъдат определени от един ген или от много гени (полигенни черти). Примерите за естествено подбрани черти включват промяна на листата в месоядни растения, прилика на листата при животнии адаптивно поведение защитни механизми, като играят мъртви.