Какво е генетичен полиморфизъм?

Комбинация от гръцките думи поли и преобрази (множествена и форма), полиморфизмът е термин, използван в генетиката, за да опише множество форми на един единствен ген, който съществува в индивид или сред група индивиди.

Когато мономорфизмът означава да има само една форма, а диморфизмът означава, че има само две форми, терминът полиморфизъм е много специфичен термин в генетиката и биология. Терминът се отнася до множеството форми на ген, които могат да съществуват.

Вместо това полиморфизмът се отнася до форми, които са прекъснати (имат дискретна вариация), бимодални (имащи или включващи два режима) или полимодални (множество режими). Например, ушните ленти са или прикрепени, или не са - това е или / или черта.

Височината, от друга страна, не е характерна характеристика. Той варира според генетиката, но не по начина, по който може да мислите.

Генетичният полиморфизъм се отнася до появата на два или повече генетично обусловени фенотипа в определена популация, в пропорции, които най-редките характеристики не могат да бъдат поддържани само чрез повтарящи се мутации (обща честота от мутация).

Полиморфизмът насърчава многообразието и съществува в продължение на много поколения, тъй като нито една форма няма общо предимство или недостатък спрямо останалите по отношение на естествения подбор.

Първоначално използван за описване на видими форми на гени, сега полиморфизмът се използва за включване на криптични режими като кръвни групи, които изискват кръвен тест за дешифриране.

Терминът не се разпростира върху черти на характера с непрекъснати изменения като височина, въпреки че това може да е наследствен аспект (мярката за това колко голямо влияние има генетиката върху черта).

Освен това понятието понякога се използва неправилно за описание на видимо различни географски раси или варианти, но полиморфизмът се отнася до факт, че множеството форми на един ген трябва да заемат едно и също местообитание едновременно (което изключва географски, расови или сезонни преобразява.)

Мутациите сами по себе си не се класифицират като полиморфизми. Полиморфизмът е a ДНК последователност различие, което е често срещано в популацията (мисли статистиката - населението е измерваната група, а не населението на географски район).

Мутация, от друга страна, е всяка промяна в последователността на ДНК далеч от нормалната (което означава, че има нормална алел преминавайки през популацията и че мутацията променя този нормален алел до рядък и ненормален вариант.)

При полиморфизмите има две или повече еднакво приемливи алтернативи. За да бъде класифициран като полиморфизъм, най-малко разпространеният алел трябва да има честота най-малко 1% в популацията. Ако честотата е по-ниска от тази, алелът се счита за мутация.

По думите на миряните, черта е мутация само ако най-малко разпространеният ген има честота в популацията по-малка от 1%. Ако повече от този процент има характеристиката, това е полиморфна черта.

Например, ако листата на растението обикновено са зелени с различни нюанси на червени вени и е открито листо с жълти вени, може да се счита за мутант, ако по-малко от 1% от листата на този фенотип има жълто вени. В противен случай би се считало за полиморфна черта.

Проучванията за генетично секвениране, подобно на това, направено за проекта за човешкия геном, разкриха, че на нуклеотидно ниво генът, кодиращ специфичен протеин, може да има редица разлики в последователността.

Тези разлики не променят съществено цялостния продукт, за да се получи различен протеин, но могат да имат ефект на субстратната специфичност и специфичната активност (за ензимите). Освен това, ефектът може да бъде ефективността на свързване (за транскрипционни фактори, мембранни протеини и др.) Или други функции и функции.

Например, в човешката раса има много различни полиморфизми на CYP 1A1, един от многото цитохром Р450 ензими на черния дроб. Въпреки че ензимите са основно една и съща последователност и структура, полиморфизмите в този ензим могат да повлияят на това как хората метаболизират лекарствата.

CYP 1A1 полиморфизми при хората са били свързани с тютюнопушенето, свързан с тютюнопушенето, поради разпространението на някои химикали в цигарения дим (полициклични ароматни въглеводороди), които се метаболизират в канцерогенни междинни продукти (продукт на процеса).

Използването на генетични полиморфизми беше една от силните страни на deCODE Genetics, компания, която се фокусира върху определянето генетичен рискови фактори за различни заболявания.