Деоксирибонуклеинова киселина (ДНК) е носител на цялата генетична информация в живо същество. ДНК е като план за това, какви гени има индивидът и характеристиките, които индивидът показва генотип и фенотипсъответно). Процесите, чрез които ДНК се трансформира с помощта на рибонуклеинова киселина (РНК) в протеин, се наричат транскрипция и транслация. Съобщението на ДНК се копира от пратеника РНК по време на транскрипция и след това това съобщение се декодира по време на транслацията, за да се получат аминокиселини. Струни на аминокиселини след това се поставят заедно в правилния ред, за да се направят протеини, които експресират правото гени.
Това е сложен процес, който се случва бързо, така че трябва да има грешки, повечето от които се хващат преди да бъдат превърнати в протеини, но някои се промъкват през пукнатините. Някои от тези мутации са незначителни и не променят нищо. тези ДНК мутации се наричат синонимни мутации. Други могат да променят гена, който се експресира, и фенотипа на индивида. Мутациите, които променят аминокиселината и обикновено протеинът, се наричат несинонимични мутации.
Синонимни мутации
Синонимните мутации са точкови мутации, което означава, че са просто неправилно копиран ДНК нуклеотид, който променя само една базова двойка в РНК копието на ДНК. Кодон в РНК е набор от три нуклеотида, които кодират специфична аминокиселина. Повечето аминокиселини имат няколко РНК кодони, които се превеждат в тази конкретна аминокиселина. През повечето време, ако третият нуклеотид е този с мутацията, това ще доведе до кодиране на същата аминокиселина. Това се нарича синонимна мутация, тъй като подобно на синоним в граматиката, мутиралият кодон има същото значение като оригиналния кодон и следователно не променя аминокиселината. Ако аминокиселината не се промени, тогава протеинът също не се влияе.
Синонимните мутации не променят нищо и не се правят промени. Това означава, че те нямат реална роля в еволюция на видове, тъй като генът или протеинът не са променени по никакъв начин. Синонимните мутации всъщност са доста често срещани, но тъй като те нямат ефект, тогава те не се забелязват.
Неанонимни мутации
Несинонимичните мутации имат много по-голям ефект върху индивид от синонимната мутация. При несинонимна мутация обикновено има вмъкване или делеция на единичен нуклеотид в последователността по време на транскрипцията, когато пратената РНК копира ДНК. Този единичен липсващ или добавен нуклеотид причинява мутация на изместване на рамката, която изхвърля цялата рамка за четене на аминокиселинната последователност и смесва кодоните. Това обикновено влияе на аминокиселините, които са кодирани и променят получените протеин това се изразява. Тежестта на този вид мутация зависи от това колко рано в аминокиселинната последователност се случва. Ако се случи близо до началото и целият протеин се промени, това може да се превърне в смъртоносна мутация.
Друг начин, по който може да възникне несиномична мутация, е ако точковата мутация промени единичния нуклеотид в кодон, който не се превежда в същата аминокиселина. Много пъти промяната на единичната аминокиселина не влияе много на протеина и все още е жизнеспособна. Ако се случи рано в последователността и кодонът се промени, за да се превърне в стоп сигнал, тогава протеинът няма да бъде направен и може да причини сериозни последици.
Понякога несинонимичните мутации всъщност са положителни промени. Естествената селекция може да благоприятства тази нова експресия на гена и индивидът може да е развил благоприятна адаптация от мутацията. Ако тази мутация се появи в гаметите, тази адаптация ще се прехвърли към следващото поколение потомство. Неанонимните мутации увеличават многообразието в генофонда за естествена селекция, която да работи и движи еволюцията на микроеволюционно ниво.