Какъв е ефектът на основателя?

От ан еволюционна перспектива, популациите се променят с течение на времето. Размерът и съставът на генофонда на населението е от ключово значение за поддържането на генетичното разнообразие. Генофонд промяна в малка популация поради случайността е известна като генетичен дрейф. Ефектът на основателя е случай на генетично отклонение в която малка популация от ограничен брой индивиди се отделя от по-голяма популация.

Ефектът върху генетичния състав на популация може да бъде доста дълбок, тъй като разпространението на болестта може да се увеличи. Колкото по-малък е броят на замесените лица, толкова повече може да бъде засегната отцепената популация. Този ефект продължава, докато размерът на популацията е достатъчно голям, за да станат минимални грешките от поколение на поколение. Ако популацията продължава да бъде изолирана, ефектите могат да продължат.

Ключови заведения

Ако например малко население се откъсне от по-голямо население, за да колонизира остров, например, може да възникне ефектът на основателя. Ако някои от колонизаторите са носители или хомозиготни рецесивен, разпространението на рецесивния алел може да бъде доста драматично при малката популация спрямо по-голямата родителска популация.

Когато има ново поколение алели разпределени на случаен принцип, с достатъчно голям размер на извадката, можем да очакваме, че генетичният пул от новото поколение приблизително ще представлява генофонда на предишното поколение. Бихме очаквали определено разпределение на чертите в дадена популация, когато тази популация е достатъчно голяма. Когато популацията е малка, генофондът от поколение на поколение може да не е точно представен. Това се дължи на грешка в извадката поради малкия размер на популацията. Грешка в извадката се отнася до непропорционалността на резултатите при малка популация или проба.

Не всички гени имат прост доминиращ рецесивен явление. Други са полигенни черти и може да се дължи на промени в редица гени. Например, в началото на 1800 г. редица индивиди мигрират на островите Тристан да Куня, за да образуват британска колония. Поне един от колонистите изглежда е носител и е имал рецесивен алел за ретинит пигментоза. Ретинит пигментоза е сравнително рядко заболяване, при което клетките в ретината се губят или разграждат, което води до загуба на зрението. Хората, които са хомозиготни за алела, имат заболяването.

По някои оценки през 60-те години на миналия век от 240 жители в колонията четирима са имали разстройство, а най-малко девет са били превозвачи. Това е много по-разпространено, отколкото би се очаквало въз основа на рядкостта на ретинит пигментоза при по-големи популации.

Източна Пенсилвания е дом на амишите, които дават ярък пример за ефекта на основателя. Изчислено е, че около 200 индивида са имигрирали от Германия основават общността си. Амишите обикновено се женят от собствената си общност и са изолирани, така че генетичните мутации имат тенденция да продължават.

Например, полидактилия, притежаването на допълнителни пръсти или пръсти е често срещан симптом на синдрома на Ellis-van Creveld. Синдромът е рядко заболяване, което също се характеризира с джудже и понякога вродени сърдечни дефекти. Поради основателния ефект синдромът на Ellis-van Creveld е много по-разпространен сред амишите.

Докато движението на човешки популации може да даде примери за ефекта на основателя, ефектът не е ограничен до хората. Може да се появи и при животни или растения, когато малките популации се отделят от по-големите.

Ефектът на основателя може да окаже дълбоко влияние върху малките популации поради генетичния дрейф. Въздействието може да продължи, когато популацията остане изолирана, така че генетичната вариация да е минимална. Наследени заболявания като ретинит пигментоза и синдром на Ellis-van Creveld са примери за последствията от ефекта на основателя.

• „Генетичен дрейф и основателният ефект.“ PBS, Обществено радиоразпръскване, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Рийз, Джейн Б. и Нийл А. Кембъл. Кембъл Биология. Бенджамин Къмингс, 2011г.