Как се наследяват болестите? Обяснени генетични мутации

Много заболявания и разстройства възникват в резултат на промени или мутации в определен гени някои от тези мутации могат да бъдат предадени на бъдещите поколения. Понякога това наследяване е праволинейно, докато други пъти допълнително генетични промени или трябва да присъстват фактори на околната среда, за да се развие определена болест. Грегор Мендел учи pleiotrophy, изразяване на множество черти от един ген, което може да причини определени генетични заболявания.

Някои заболявания или черти изискват две мутирали копия на определен ген, за да се развият - по един от всеки родител. С други думи, и двете родителите трябва да имат конкретния ген и предайте го, за да е възможно детето им да бъде засегнато. Ако детето получи само едно копие на рецесивен мутирал ген, тогава те се наричат ​​a носител; те няма да развият болестта, но могат да я предадат на децата си. Когато и двамата родители са незасегнати носители (което означава, че всеки има само едно копие на определен рецесивен дефектен ген), тогава има 25% шанс детето им да наследи дефектния копие на ген от двамата родители и е засегнато от или предразположено да развие състоянието или заболяването и 50% шанс детето да наследи само едно копие на мутирания ген (да стане носител).

Примерите за заболявания, наследени по автозомно-рецесивен начин, включват муковисцидоза, хемохроматоза и болест на Тей-Сакс. Възможно е в някои случаи да се тества индивид, за да се определи дали те са носители на конкретен дефектен ген.

Понякога само един родител трябва да предаде мутирал ген, за да може детето им да наследи риск от специфично заболяване. Това не винаги означава, че болестта ще се развие, но повишеният риск за това заболяване е налице.

Пример за заболявания, които могат да бъдат унаследени чрез автозомно господство, включва болест на Хънтингтън, ахондроплазия (форма на джуфизъм) и фамилна аденоматозна полипоза (FAP), разстройство, характеризиращо се с полипи на дебелото черво и предразположение към дебелото черво рак.

Много заболявания и разстройства, които са свързани с X (женски) хромозом има по-голяма вероятност да бъдат наследени от мъже, отколкото от жени. Това е така, защото женските наследяват две Х хромозоми (по една от всеки от родителите си), докато мъжете наследяват една Х хромозома (от майка си) и една Y хромозома (от баща си). Човек, който наследи едно копие на рецесивен мутирал ген върху своята X хромозома, ще развие тази черта, тъй като няма допълнителни копия на този ген; докато една жена трябва да наследи рецесивната мутация от двамата родители, за да развие болестта или черта. Този тип разстройство в крайна сметка засяга почти два пъти повече жени, отколкото мъже (въпреки че много единствено като носители), обаче, защото засегнатият баща никога не може да премине Х-свързана черта на синовете му, но го предава на всичките му дъщери, докато засегнатата майка предава X-свързана черта на половината от дъщерите си и половината от нея синове.

Болести, причинени от мутации на Х хромозомата, наречени Х-свързани заболявания, включително хемофилия (нарушение на съсирването на кръвта) и цветна слепота.

Митохондриите в нашите клетки имат собствена ДНК, която е отделна от останалата част от ДНК на клетката. Понякога болестите се появяват, когато многобройните копия на митохондриалната ДНК в клетката са нарушени или не работят правилно. Почти цялата ДНК на митохондриите се носи в яйцето, така че гените на болестта се пренасят митохондриална ДНК може да се предава само от майка на дете. По този начин този модел на наследяване често се нарича майчино наследство.

Наследената мутация не винаги означава, че болестта или разстройството ще се развият. В някои случаи дефектен ген няма да бъде експресиран, освен ако не са налице и други фактори на околната среда или промени в други гени. В тези случаи индивидът е наследил повишен риск от заболяването или разстройството, но може никога да не развие заболяването. Наследената форма на рак на гърдата е един такъв пример. Наследяването на гена BRCA1 или BRCA2 драстично увеличава шанса на жената да развие рак на гърдата (от около 12% до около 55–65% за BRCA1 и до около 45% за BRCA2), но някои жени, които наследяват вредни мутации BRCA1 или BRCA2, все още никога няма да развият рак на гърдата или яйчниците.

Възможно е също така да се развие заболяване или разстройство поради генетична мутация, която не се наследява. В този случай генетичната мутация е соматичен, което означава, че гените са се променили през живота ви.